Una investigadora analiza los genes causantes de enfermedades raras. EFE/Julio Muñoz
Couce Pico es directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y jefa del Servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago, a la vez que directora de su Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, referente en Europa.
Como responsable del Grupo de Investigación de Metabolopatías del IDIS, sus principales intereses se centran en el diagnóstico precoz y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con terapias avanzadas y en la nutrición durante el período neonatal.
Es investigadora en 59 proyectos, IP en 37 (28 nacionales más 9 europeos y americanos). También, investigadora principal en 51 ensayos clínicos, once de ellos en fase I y II. Colabora en otros 20 estudios.
Cabe destacar su liderazgo en el Proyecto CrinGenES, cuyo objetivo es identificar 300 enfermedades raras de las 7.000 existentes de inicio pediátrico (80 % de base genética).
Los resultados de los equipos de investigación que dirige se han publicado en revistas tan prestigiosas como Lancet Diabetes Endocrinology, Nature Communications, Nature Review Endocrinology, Journal Clininical Investigation, Pediatrics, Advances in Nutrition y Gastroenterology.
Catedrática de Pediatría en la Facultad de Medicina de la capital gallega, también ejerce como directora de la Cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. En el año 2011 ingresó en la Real Academia de Medicina de Galicia.
Además, dirige el grupo RICORS en la Red de Salud Materno Infantil y del Desarrollo (SAMID) del Ministerio de Ciencia e Innovación-Instituto de Salud Carlos III. De igual forma, es presidenta del Comité de Estándares de la Sociedad Española de Neonatología (seNeo).
Con la mirada de la médica investigadora
Por la doctora María Luz Couce Pico
En la era de una medicina moderna es de suma importancia que la asistencia y la investigación vayan de la mano, pues es de los problemas observados en la práctica clínica de donde generalmente surgen las ideas para la investigación biomédica, inspirando proyectos de investigación que ayuden a resolver dichos problemas y así generar recursos que contribuyan a mantener la sostenibilidad del sistema sanitario y nos permitan aprovechar las oportunidades para mejorar en nuestra atención a los pacientes, y en la investigación, redirigiendo el sistema de salud hacia donde queremos y necesitamos ir. Nos esforzamos de forma especial cuando el objetivo y la forma de llevarlo a cabo tienen sentido. Ello en Medicina es obvio, una profesión muy gratificante, por lo que comporta de humanidad, de contacto y de ayuda al paciente y a su familia. Como decía Edmund Pellegrino (1920-2013), “La medicina es la más humana de las ciencias y la más científica de las humanidades”.
Hoy en día no se concibe por tanto una asistencia de excelencia si no va ligada a la investigación. Esta investigación debe ser innovadora tanto en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades, como en la promoción de la salud, así como en la rehabilitación y organización de la prestación de servicios sanitarios. Para ello es preciso desarrollar tecnologías sanitarias eficaces, efectivas y seguras. Sin embargo, en el sistema actual de salud existe generalmente una separación entre la práctica clínica y de investigación, y es básico que se alineen. Y esto se debe fomentar con incentivos, integrando la actividad investigadora en la carrera profesional para generar más conocimiento y avanzar.
“Logros destacados” de los últimos años
Las y los médicos científicos, además de mejorar la salud de la población y por tanto su bienestar y calidad de vida, indudablemente contribuimos al progreso de la Sociedad. El conocimiento progresa constantemente gracias a científicas y científicos que con motivación, compromiso y honestidad se esfuerzan por dar respuesta a enigmas de todo tipo. Se ha visto con la reciente pandemia COVID, con casi tres años muy difíciles, en los que se constató la necesidad de un mayor esfuerzo de colaboración y de intercambio de información científica y en los que se ha podido demostrar claramente la importancia y prioridad de la investigación biomédica en particular con su carácter traslacional. Es un trabajo a la vez apasionante y arduo, pero los logros que consideramos de trascendencia en nuestras vidas vienen como resultado del esfuerzo que ponemos en conseguirlos. En este sentido, hago mías las reflexiones de la premio Nobel de Medicina Gertrude Elion en 1988: “No tengas miedo del trabajo duro. Nada que merezca la pena es fácil. No dejes que otros te desalienten”. Pero el éxito nunca es de una persona sola, es de un equipo de profesionales/ científico/as que trabajan con ilusión y afán de mejora.
Algunos ejemplos de logros destacados que se han alcanzado en estos últimos años, en los que Galicia se mantiene a la vanguardia y en los que la continua investigación sigue avanzando, son el cribado ampliado por espectrometría de masas en tándem y el cribado neonatal genómico; el diagnóstico genómico por las técnicas de secuenciación masiva y otras técnicas ómicas; su ayuda para la predicción del riesgo poligénico de una enfermedad; los nuevos tratamientos personalizados con la medicina de precisión en particular en el cáncer; las terapias avanzadas por ingeniería tisular y la terapia génica; y la aplicación de modelos computacionales y de inteligencia artificial.
“Ser más fuertes, y por tanto, más exitosos”
Los institutos de investigación biosanitaria constituyen un gran apoyo para llevar a cabo esta investigación. El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), uno de los grandes centros de Investigación Sanitaria a nivel estatal, al igual que otros institutos y centros singulares de investigación, son la base para llevar a cabo esta investigación innovadora, aglutinando investigadores básicos y clínicos, sirviendo de enlace entre los investigadores y las empresas, y siendo asimismo incubadoras de empresas biotecnológicas y difundiendo el conocimiento generado por sus investigadores al mundo científico, al sistema sanitario y, en definitiva, a la sociedad. Y no podemos aquí olvidarnos del pilar fundamental que desempeñan las asociaciones de pacientes y familias, nuestro mejor estímulo para seguir mejorando.
Queda aún mucho camino por recorrer pero la alianza tanto de la vida asistencial y científica como de la empresarial, favorece tener perspectivas desde ángulos diferentes, que nos conducen a ser más fuertes y por tanto más exitosos. Mi trayectoria me ha permitido aprender que el trabajo en equipo coordinado, con motivación, respeto y confianza, y con la visión compartida de la satisfacción y la excelencia, permite hacer realidad cualquier proyecto.