Enfermedad de Tay-Sachs: en qué consiste esta patología rara
Héctor, el niño extremeño conocido por las iniciativas solidarias y campañas de solidaridad impulsadas por sus padres, ha fallecido a los 4 años a causa de la enfermedad de Tay-Sachs,….
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El insomnio familiar fatal, una enfermedad muy rara y mortal
El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurodegenerativa muy poco frecuente, que trastorna gravemente los ritmos circadianos, pero tiene otros síntomas que terminan siendo mortales. Es genética y no tiene….
TRIBUNA | Investigación y práctica clínica
“Para mejorar el diagnóstico, los tratamientos y el pronóstico de las múltiples enfermedades, y acelerar la asistencia sanitaria de calidad a nuestros pacientes es fundamental que la práctica clínica diaria….
La enfermedad rara de Castleman: síntomas, causas y tratamiento
Es una enfermedad tan minoritaria que, en España, apenas hay un centenar de pacientes registrados. La enfermedad rara de Castleman es una inflamación desorbitada y anormal del tamaño de los….
Los afectados anuncian denunciar a Lamine Yamal
La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Los afectados por enanismo han….
Miastenia gravis, la enfermedad que empieza por los párpados
En el Día Nacional de la Miastenia Gravis, el 2 de junio, analizamos esta patología que, por lo general, puede afectar a otros múscúlos como los de la cara, extremidades….
Dar visibilidad a la realidad de estos pacientes
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa de origen genético que afecta al sistema nervioso y compromete la movilidad y el habla. Comienza en la infancia y en….
Enfermedad rara de huntington: combatir el estigma
Viven con fecha de caducidad, porque desde que aparecen los primeros síntomas hasta que mueren apenas pasan quince años, un periodo durante el que sufren una degradación física y cognitiva….
Ictiosis, una enfermedad más allá de la piel
La ictiosis es una enfermedad rara y engloba más de 30 tipos diferentes. Esta condición, considerada por algunos discapacidad, afecta mayoritariamente a mujeres y presenta dificultades en diferentes ámbitos de….
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson, un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del cobre, puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo. En España, solo 1.000….
el impacto psicológico de la piel de mariposa
Con motivo del Día Internacional de la Piel de Mariposa, 25 de octubre, cinco familias afectadas protagonizan junto a la asociación DEBRA la campaña “Cicatrices”, que pone el foco en….