Dar visibilidad a la realidad de estos pacientes


La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa de origen genético que afecta al sistema nervioso y compromete la movilidad y el habla. Comienza en la infancia y en la adolescencia y no tiene cura. Una campaña pretender dar voz y visibilizar la realidad de estos pacientes.
Ataxia de Friedreich: La realidad de los pacientes con esta enfermedad rara neurodegenerativa
Imagen de la novela gráfica “Friedreich and I”. Foto cedida

La compañía Biogen y la Federación de Ataxias de España (FEDAES) han lanzado la campaña de concienciación ‘Friedreich and I’ para contar la realidad de los pacientes y familias que sufren ataxia de Friedreich, una enfermedad poco frecuente que afecta a unas quince mil personas globalmente.

Una iniciativa que cuenta con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Dos de cada cien mil habitantes en el mundo conviven con la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara degenerativa y hereditaria que daña el sistema nervioso. 

Afecta a la médula espinal y a los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Lo que compromete la movilidad y la autonomía de quienes la padecen.

Además, esta patología conlleva complicaciones cardíacas, diabetes, y alteraciones en el habla y la audición. Reduciendo la esperanza de vida media de los pacientes a los 37 años.

Este trastorno neuromuscular está marcado por varias señales:

  • Fatiga
  • Escoliosis
  • Diabetes
  • Dificultad para hablar y para mantener el equilibrio
  • Discapacidad visual y auditiva
  • Problemas cardiovasculares

Desafío temprano

Este tipo de patología es el más común de ataxia . Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en la adolescencia. Sin embargo, en uno de cada cuatro casos, el debut puede producirse en la edad adulta.

“Es fundamental visibilizar esta patología para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, explica Isabel Campos, presidenta de FEDAES.

Uno de los grandes problemas a los que se enfrentan es la falta de conocimiento social. Según Campos, su falta de equilibrio puede confundirse con signos de ebriedad, o sus problemas en el habla, con discapacidades cognitivas. Esto puede generar estigma, en especial durante la infancia.

En la campaña “Friedreich and I”, el “monstruo” simboliza los desafíos diarios de vivir con ataxia de Friedreich. Es una representación visual de lo que significa vivir con la enfermedad y lo retos que implica.

Visibilizar como clave

La campaña de Biogen y FEDAES tiene como eje central un corto audiovisual y una novela gráfica o cómic, disponibles en una web. En donde también pueden encontrarse testimonios reales de pacientes.

Está orientada a ayudar a los pacientes a explicar a su entorno en qué consiste la ataxia de Friedreich y cómo impacta en su vida y en la de sus familiares.

“Más allá de los materiales de sensibilización, el objetivo es que la sociedad comprenda el impacto real de esta enfermedad en la vida cotidiana”, señala Ana Van Koningsloo, responsable de Patient Engagement & Communications de Biogen Iberia.

El doctor Jon Infante, jefe de la Sección de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, añade que el desconocimiento de la enfermedad no solo retrasa el diagnóstico, sino que también priva a los pacientes de un manejo adecuado en fases tempranas.

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Imagen de la novela gráfica “Friedreich and I”, cedida por Biogen.

Múltiples retos

Vivir con esta enfermedad poco prevalente implica enfrentarse a numerosos desafíos, tanto médicos como sociales y emocionales.

Uno de los principales sería el retraso en el diagnóstico. Más del 56% de las personas con enfermedades raras, según FEDER, esperan más de un año para obtener un diagnóstico. Casi un 21% supera la década.

De igual manera, la pérdida de movilidad requiere que muchos pacientes requieren ayudas como bastones, andadores o sillas de ruedas para desplazarse.

“Con cada pérdida de una capacidad física, los pacientes y sus familias atraviesan un duelo, en un proceso de adaptación continua”, destaca la presidenta de FEDAES.

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Imagen de la novela gráfica “Friedreich and I”, cedido por Biogen.

Dado su carácter hereditario, puede afectar a varios en una misma familia. Lo que puede generar un gran impacto familiar multiplicando los retos médicos, emocionales y económicos.

En esta línea, las familias de los pacientes destinan hasta un 15 % de sus ingresos a gastos relacionados con la enfermedad, como fisioterapia, logopedia o apoyo psicológico.

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