El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se detecta actualmente de manera subjetiva, mediante la observación de padres, de pediatras… No hay un diagnóstico objetivo, lo que hace que a menudo éste se retrase. Pero en el Departamento de Química Analítica y Análisis Instrumental de la Universidad Autónoma de Madrid una investigadora del grupo de Sensores Químicos y Biosensores está trabajando en el desarrollo de dispositivos destinados a detectar TEA de forma temprana en bebés. Su nombre, Tania García Mendiola.
EFE Salud se ha desplazado hasta el laboratorio en el que trabaja junto a su equipo para hablar con ella y conocer este proyecto.
La importancia del diagnóstico precoz
Proyecto que se propone «poder detectar» en bebés tras nacer «diferentes biomarcadores asociados al Trastorno del Espectro Autista de manera simultánea». Dice García al respecto: «Si somos capaces de detectar esos biomarcadores de manera simultánea y en bebés al nacer con una gotita de sangre, seríamos capaces de saber si ese niño tiene predisposición a tener este trastorno».
En otras palabras, conseguir un diagnóstico precoz. «¿Y por qué es importante el diagnóstico precoz de este trastorno? Porque actualmente muchos niños se diagnostican mucho más tarde de lo que se debería. Incluso se puede llegar a los cuatro o cinco años», incide antes de subrayar:
“El Trastorno del Espectro Autista no tiene cura, pero es verdad que si consigues dar con un diagnóstico temprano, puedes mejorar mucho la calidad de vida de ese niño y de esa persona en el futuro”.
Como el glucómetro de personas diabéticas
La investigadora destaca que el proyecto pretende desarrollar una herramienta objetiva para la detección temprana del Trastorno del Espectro Autista. Pero, antes, hablemos de los biomarcadores.
Son moléculas del cuerpo capaces de indicar la presencia de enfermedades. Relacionados con el Trastorno del Espectro Autista están, entre otros, «biomarcadores genéticos» relacionados a su vez con «mutaciones asociadas a este trastorno», y «biomarcadores epigenéticos relacionados con microARNs”.
Para detectar esos marcadores lo más temprano posible, García y su equipo trabajan en el desarrollo de unos dispositivos similares a los glucómetros, encargados de detectar la concentración de glucosa en sangre, utilizado por las personas con diabetes.
¿Cómo son esos dispositivos? Ella lo explica: «Tenemos un potenciostato que registra la señal y un biosensor, que es un electrodo modificado con una enzima», y esta enzima, cuando hay glucosa en la sangre, genera una señal electroquímica.
Medir la glucosa en sangre resulta sencillo porque su concentración es alta. Sin embargo, la concentración de los biomarcadores del TEA en sangre es demasiado baja y resulta un reto poder desarrollar un biosensor capaz de detectarlos.
Entran en juego entonces los nanomateriales y los nanopolímeros. La investigadora explica que son claves para «llegar a detectar estas concentraciones muy bajas».
El último paso, según cuenta ella misma, pasa por «tener muestras de niños y confirmar que esos niños tienen los biomarcadores elevados y el Trastorno del Espectro Autista», y tras ello, comparar «las señales» de «niños control» con las de niños que padecen TEA.
«Nuestro objetivo final es conseguir desarrollar esos biosensores que permitan detectar los biomarcadores. En concreto, poder detectar simultáneamente ocho biomarcadores a la vez modificando cada uno de estos electrodos con el material, los nanomamateriales o material biológico necesario» para ello, asegura García.
La investigadora remarca, además, que estos biomarcadores pueden ayudar a clasificar a los pacientes según los tipos de autismo.
Proyecto multidisciplinar
“Se trata de un proyecto multidisciplinar en el que necesitamos la colaboración y la ayuda de todos”, manifiesta Tania García.
En la investigación participa el CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas), que suministra nanomateriales para desarrollar los dispositivos; colabora el Instituto de Polímeros con nanopolímeros; y el Instituto de Micro y Nanoelectrónica, que ayuda a caracterizar los biosensores y confirmar su correcto funcionamiento.
Los investigadores también trabajan conjuntamente con neuropediatras del Hospital Ramón y Cajal, que asesoran a los investigadores sobre el Trastorno del Espectro Autista y facilitan muestras de pacientes infantiles como orina o sangre para testar los dispositivos.
El proyecto se encuentra actualmente en sus inicios. Los investigadores llevan trabajando alrededor de un año y, según asegura Tania, les queda poco más de dos.
Para poder consumarlo y para la comercialización del producto final se necesita financiación, ya sea de un organismo público que desee implantarlo en el sistema sanitario o de alguna empresa que esté interesada en adoptarlo.
“Yo creo que con financiación y con un poco más de tiempo podríamos conseguir llegar al objetivo final que, por supuesto, sería implantarlo como la prueba del talón a los bebés”, concluye la investigadora del Departamento de Química Analítica y Análisis Instrumental de la Universidad Autónoma de Madrid.